Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

  1. Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
  2. Каковы симптомы МДД?
  3. Что вызывает МДД?
  4. Что такое «носители» МДД?
  5. Какова продолжительность жизни при МДД?
  6. Каков статус исследований МДД?

Загрузите наш информационный бюллетень о мышечной дистрофии Дюшенна

Загрузите наш информационный бюллетень о мышечной дистрофии Дюшенна   Что такое мышечная дистрофия Дюшенна Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. Это один из девяти видов мышечной дистрофии .

МДД вызывается отсутствием дистрофина , белка, который помогает сохранить мышечные клетки в целости и сохранности. Симптом начинается в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 5 лет. Болезнь в основном поражает мальчиков, но в редких случаях она может поражать девочек.

Каковы симптомы МДД?

Мышечная слабость может начаться уже в возрасте 3 лет, сначала затрагивая мышцы бедер, тазовой области, бедер и плеч, а затем скелетные (произвольные) мышцы рук, ног и туловища. Телята часто бывают увеличены. В раннем подростковом возрасте также поражаются сердце и дыхательные мышцы. Подробнее о симптомах МДД см. Признаки и симптомы ,

Мышечная дистрофия Беккера (BMD) это более мягкая версия DMD. Его начало обычно наступает в подростковом или раннем взрослом возрасте, и этот процесс протекает медленнее и менее предсказуем, чем при МДД.

Что вызывает МДД?

Мышечная дистрофия Дюшенна впервые была описана французским неврологом Гийомом Бенджамином Амандом Дюшенном в 1860-х годах, но до 1980-х годов было мало что известно о причинах какой-либо мышечной дистрофии. В 1986 году исследователи, поддерживаемые MDA, идентифицировали определенный ген в Х-хромосоме, который, будучи дефектным (мутировавшим), приводит к МДД. В 1987 году белок, связанный с этим геном, был идентифицирован и назван дистрофином . Недостаток белка дистрофина в мышечных клетках делает их хрупкими и легко повреждаются.

DMD имеет X-сцепленную рецессивную модель наследования и передается матерью, которую называют носителем . Подробнее о том, как генные мутации вызывают дистрофию Дюшенна, см. Причины / Наследование ,

Что такое «носители» МДД?

Носителями DMD являются женщины, у которых нормальный ген дистрофина на одной Х-хромосоме и ненормальный ген дистрофина на другой Х-хромосоме. Большинство носителей МДД сами по себе не имеют признаков и симптомов заболевания, но есть меньшинство. Симптомы могут варьироваться от легкой слабости скелетных мышц или поражения сердца до сильной слабости или сердечных эффектов и могут начаться в детстве или в зрелом возрасте. Подробнее читайте Женщины и МДД в Причины / Наследование.

Какова продолжительность жизни при МДД?

До относительно недавнего времени мальчики с МДД обычно не выживали намного дольше своих подростковых лет. Благодаря достижениям в области сердечно-сосудистой и респираторной помощи продолжительность жизни увеличивается, и многие молодые люди с МДД посещают колледж, делают карьеру, вступают в брак и заводят детей. Выживание в начале 30-х годов становится все более распространенным, и есть случаи, когда мужчины живут в возрасте от 40 до 50 лет. Подробнее о жизни с МДД см. Медицинское управление ,

Каков статус исследований МДД?

Исследователи, поддерживаемые MDA, активно проводят несколько увлекательных стратегий в отношении МДД, таких как генная терапия , пропуск экзонов , считывание стоп-кодонов и восстановление генов . Для некоторых из этих стратегий проводятся клинические испытания на людях. Для обзора стратегий исследования МДД и последних новостей исследований, см. Исследование ,

19 сентября 2016 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США ускорило утверждение препарата Этеплирсен (торговая марка Exondys 51) в качестве первого модифицирующего заболевание препарата для лечения МДД. Для получения дополнительной информации см. Топ 5 часто задаваемых вопросов: Eteplirsen (Exondys 51) для лечения МДД ,

FDA 9 февраля 2017 года одобрило дефлазакорт (торговая марка Emflaza) для лечения МДД. Для получения дополнительной информации см. FDA одобряет Эмфлазу для лечения мышечной дистрофии Дюшенна ,

Для историй семей, живущих с МДД, см. Наш DMD истории на Сильно, блог MDA , или же DMD рассказы о Могучих ,