- Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
- Каковы симптомы МДД?
- Что вызывает МДД?
- Что такое «носители» МДД?
- Какова продолжительность жизни при МДД?
- Каков статус исследований МДД?
Загрузите наш информационный бюллетень о мышечной дистрофии Дюшенна
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. Это один из девяти видов мышечной дистрофии .
МДД вызывается отсутствием дистрофина , белка, который помогает сохранить мышечные клетки в целости и сохранности. Симптом начинается в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 5 лет. Болезнь в основном поражает мальчиков, но в редких случаях она может поражать девочек.
Каковы симптомы МДД?
Мышечная слабость может начаться уже в возрасте 3 лет, сначала затрагивая мышцы бедер, тазовой области, бедер и плеч, а затем скелетные (произвольные) мышцы рук, ног и туловища. Телята часто бывают увеличены. В раннем подростковом возрасте также поражаются сердце и дыхательные мышцы. Подробнее о симптомах МДД см. Признаки и симптомы ,
Мышечная дистрофия Беккера (BMD) это более мягкая версия DMD. Его начало обычно наступает в подростковом или раннем взрослом возрасте, и этот процесс протекает медленнее и менее предсказуем, чем при МДД.
Что вызывает МДД?
Мышечная дистрофия Дюшенна впервые была описана французским неврологом Гийомом Бенджамином Амандом Дюшенном в 1860-х годах, но до 1980-х годов было мало что известно о причинах какой-либо мышечной дистрофии. В 1986 году исследователи, поддерживаемые MDA, идентифицировали определенный ген в Х-хромосоме, который, будучи дефектным (мутировавшим), приводит к МДД. В 1987 году белок, связанный с этим геном, был идентифицирован и назван дистрофином . Недостаток белка дистрофина в мышечных клетках делает их хрупкими и легко повреждаются.
DMD имеет X-сцепленную рецессивную модель наследования и передается матерью, которую называют носителем . Подробнее о том, как генные мутации вызывают дистрофию Дюшенна, см. Причины / Наследование ,
Что такое «носители» МДД?
Носителями DMD являются женщины, у которых нормальный ген дистрофина на одной Х-хромосоме и ненормальный ген дистрофина на другой Х-хромосоме. Большинство носителей МДД сами по себе не имеют признаков и симптомов заболевания, но есть меньшинство. Симптомы могут варьироваться от легкой слабости скелетных мышц или поражения сердца до сильной слабости или сердечных эффектов и могут начаться в детстве или в зрелом возрасте. Подробнее читайте Женщины и МДД в Причины / Наследование.
Какова продолжительность жизни при МДД?
До относительно недавнего времени мальчики с МДД обычно не выживали намного дольше своих подростковых лет. Благодаря достижениям в области сердечно-сосудистой и респираторной помощи продолжительность жизни увеличивается, и многие молодые люди с МДД посещают колледж, делают карьеру, вступают в брак и заводят детей. Выживание в начале 30-х годов становится все более распространенным, и есть случаи, когда мужчины живут в возрасте от 40 до 50 лет. Подробнее о жизни с МДД см. Медицинское управление ,
Каков статус исследований МДД?
Исследователи, поддерживаемые MDA, активно проводят несколько увлекательных стратегий в отношении МДД, таких как генная терапия , пропуск экзонов , считывание стоп-кодонов и восстановление генов . Для некоторых из этих стратегий проводятся клинические испытания на людях. Для обзора стратегий исследования МДД и последних новостей исследований, см. Исследование ,
19 сентября 2016 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США ускорило утверждение препарата Этеплирсен (торговая марка Exondys 51) в качестве первого модифицирующего заболевание препарата для лечения МДД. Для получения дополнительной информации см. Топ 5 часто задаваемых вопросов: Eteplirsen (Exondys 51) для лечения МДД ,
FDA 9 февраля 2017 года одобрило дефлазакорт (торговая марка Emflaza) для лечения МДД. Для получения дополнительной информации см. FDA одобряет Эмфлазу для лечения мышечной дистрофии Дюшенна ,
Для историй семей, живущих с МДД, см. Наш DMD истории на Сильно, блог MDA , или же DMD рассказы о Могучих ,
Похожие
Что такое технология OLED и чем она отличается от других телевизоровВы смотрите на телевизоры с загадочными буквами OLED и удивляетесь, почему видите их рекламу повсюду? Что случилось с ЖК-дисплеем и почему знаменитый светодиод получил дополнительное письмо? Вы узнаете все Акция - 55% в Россманне! Что стоит купить?
Россманн вновь предлагает своим клиентам уникальную акцию. На этот раз средства для макияжа и ухода за ногтями завышены на 55%! Что нужно знать о последнем рекламном предложении популярной аптеки? Стоит ли его использовать? Начиная с 10 октября, Россманн получит исключительную скидку -49% на косметику для лица и средства по уходу за ногтями. Скидка -55% для всех членов клуба Rossmann. Последнее предложение продлится до 19 октября, так что стоит поторопиться! Тем более что это отличная Что стоит знать о чистоте бриллиантов?
... такое бриллиант? Прежде чем мы перейдем к свойствам, которые свидетельствуют о благородстве бриллиантов, давайте объясним, что такое бриллианты. Во введении мы указали, что это минерал, но следует подчеркнуть, что это особый вид. Здесь мы имеем дело с очень интересным и редким представителем кластера нативных элементов (то есть тех, которые встречаются в природе минералов, которые характеризуются однородной структурой и состоят из атомов одного и того же OLED TV: введение и новости рынка
Что такое OLED-телевизор? OLED телевизоры используют технология отображения OLED (органические светоизлучающие диоды), которые обеспечивают более яркие, эффективные, тонкие, гибкие дисплеи с более высокой контрастностью и более высокой частотой обновления, чем любой ЖК-дисплей. Проще говоря, OLED-телевизоры обеспечивают наилучшее качество изображения! Понимание признаков пограничного расстройства личности
... чтобы вы могли жить полноценной, счастливой жизнью, которую вы заслуживаете. Взгляд на пограничное расстройство личности: симптомы Подобно некоторым симптомам биполярного расстройства или беспокойства, люди с пограничным расстройством личности часто имеют интенсивные перепады настроения, часто смешанные с паранойей. Признаком этой болезни является крайняя нестабильность в отношениях, самооценке и поведении. На основании информации от Обзор Huawei Band 2 Pro
Что такое Huawei Band 2 Pro? Band 2 Pro - главное устройство в современной линейке фитнес-носителей Huawei, расположенное чуть выше обычного Band 2 компании. Он направлен на то, чтобы побудить покупателей отказаться от более известных фитнес-трекеров, таких как Garmin и Fitbit, предлагая топовые функции, которые традиционно можно увидеть только в значительно более дорогих предметах одежды. Основные характеристики включают звездное время автономной работы, 5ATM гидроизоляцию, Какой стол выбрать? Какой будет лучшим?
Стол - очень многофункциональный предмет мебели. На его прилавке вы можете учиться, писать, работать, пользоваться компьютером или читать. Неудивительно, что так много внимания уделяется покупке удобного и правильного письменного стола. Как выбрать? Какой стол купить и на что обратить внимание? Стол - что это? Вопрос о том, что такое письменный стол, наиболее актуален, потому что сегодня многие люди работают и учатся за различными типами столешниц, столов и консолей, и это Хорошие и удивительно дешевые умные часы. Стиль Крюгера и Матца
Kruger & Matz Style - это умные часы стоимостью всего 299 злотых. В отличие от конкурентов из этой ценовой категории, стиль выглядит очень красиво и напоминает классические часы. Давайте проверим, что устройство может сделать. Kruger & Matz Style - одни из самых дешевых умных часов на рынке. Цена в 299 зл действительно удивительна. Это скорее ценовой порог для фитнес-браслетов, чем для умных часов. какой Smart TV купить? Рейтинг 2019 и мнения на parkfm.com.pl
Smart TV в последнее время стал популярной темой. На рынке сложно найти новый телевизор, который не был бы немного «умным». В настоящее время телевизоры являются интерактивными устройствами с доступом в Интернет. Просмотр телевизора на них - лишь одна из многих функций, которые они предлагают. Смарт-телевизоры стали мультимедийными комбинациями, а подключение к сети предоставляет пользователям множество функций и возможностей. Какой Smart TV выбрать, какой будет лучшим? Мы постараемся Какой велосипедный шлем купить?
... что здесь несложно попасть в аварию. Это займет всего минуту невнимания, и мы можем получить серьезные травмы. Среди них наиболее опасными являются травмы головы. Шлем защищает нас от последствий удара по твердой земле. Поэтому езда на нем постепенно становится обычным явлением. Шлемы бывают нескольких типов. Чаще всего они делятся Почему это того стоит
Задумывались ли вы, почему в эпоху поиска поставщиков услуг, совершения покупок, заключения контрактов через Интернет свадебные ярмарки пользуются неизменной популярностью? Что заставляет нас собирать до нескольких тысяч будущих молодоженов на наших мероприятиях в течение 20 лет? Что ищут женихи и что они могут найти?
Комментарии
Так что, если боты OpenAI действительно побеждают на этой неделе, и похоже, что они победят, что это нам скажет?Так что, если боты OpenAI действительно побеждают на этой неделе, и похоже, что они победят, что это нам скажет? Они достаточно хороши, чтобы побеждать, но не настолько хороши, чтобы Dota 2 была полностью взломана. Для исследователей ИИ победа - это победа - победа на большой сцене станет еще одной вехой в истории ИИ. Для игровой индустрии это может быть не столь значимым. С одной стороны, подход OpenAI не практичен для всех, кроме самых богатых игровых студий, работающих сегодня. На это потребовались 1. Что такое бриллиант?
1. Что такое бриллиант? Прежде чем мы перейдем к свойствам, которые свидетельствуют о благородстве бриллиантов, давайте объясним, что такое бриллианты. Во введении мы указали, что это минерал, но следует подчеркнуть, что это особый вид. Здесь мы имеем дело с очень интересным и редким представителем кластера нативных элементов (то есть тех, которые встречаются в природе минералов, которые характеризуются однородной структурой и состоят из атомов одного и того Что такое OLED-телевизор?
Что такое OLED-телевизор? OLED телевизоры используют технология отображения OLED (органические светоизлучающие диоды), которые обеспечивают более яркие, эффективные, тонкие, гибкие дисплеи с более высокой контрастностью и более высокой частотой обновления, чем любой ЖК-дисплей. Проще говоря, OLED-телевизоры обеспечивают наилучшее качество изображения! Что такое джинсы мамы и чем они отличаются?
Что такое джинсы мамы и чем они отличаются? Перво-наперво, если вы немного смущены тем, насколько джинсы мамы отличаются от всего остального. Вот что это. Джинсы старой школы, не очень подходящие для мамы, вдохновлены буквально джинсами, которые носят наши мамы - как и само название. Они всегда с завышенной талией, обычно средней толщины, слегка неправильной формы и всегда сексуальны, плюс благодаря другим вариациям, которые у нас есть на этот раз. Вы скоро увидите это и тоже поверите. Что такое Smart TV?
Что такое Smart TV? Smart TV, в двух словах, сочетает в себе преимущества доступа к Интернету (Internet of Things) с традиционным телевизионным сигналом. С помощью интеллектуального приемника вы можете просматривать свой почтовый ящик, социальные сети, YouTube, Spotify, принимать и совершать голосовые и видеозвонки через Skype и Hangouts. Кроме того, Smart TV предоставляет пользователям доступ к VOD, интернет-браузеру и интернет-телевидению, например, Что такое плейлист активности?
Что такое плейлист активности? Подумайте об этом так: вам нужна фоновая музыка для учебы, вечеринок с друзьями или долгой поездки? Активные плейлисты вернулись. Проблема с версиями этих плейлистов Tidal заключается в том, что они всегда находят способ добавить хип-хоп, даже в плейлисты, которые в основном заполнены тем, что я считаю противоположностью хип-хопу, например, хорошими мальчиками южно-жареного рок-жанра. Резкое колебание делает для разобщенного опыта слушания. Мне неприятно А что такое Агата?
А что такое Агата? Полон энергии и безумия. Она женщина для особых задач. Он любит старые машины и спорт. Он плавает, катается на лыжах, играет в баскетбол ... и заражает всех нас. Если вы хотите присоединиться к нашей бригаде, напишите: [email protected] Связи с общественностью Марта Либишовска - Йошвяк Что ищут женихи и что они могут найти?
Что ищут женихи и что они могут найти? Давайте начнем с самого начала. О чем конкретно упоминаются свадебные ярмарки? Это сложное мероприятие, собирающее под одной крышей от 100 до 300 экспонентов, предлагающих различные свадебные и брачные услуги, от обручальных колец и свадебных Что именно скрыто под последовательными заголовками и что я узнал сам?
Что именно скрыто под последовательными заголовками и что я узнал сам? Типы, которые можно выделить: дополнительные опросы, клик, просмотр рекламы, рекомендательные ссылки, предлагает как "продвижение интернет-магазина", и «стань лидером собственной команды» прочитайте пирамиду MLM копирайтинг Некоторые из вышеперечисленных действительно имеют смысл, если они прозрачны на стороне принципала Что такое Huawei Band 2 Pro?
Что такое Huawei Band 2 Pro? Band 2 Pro - главное устройство в современной линейке фитнес-носителей Huawei, расположенное чуть выше обычного Band 2 компании. Он направлен на то, чтобы побудить покупателей отказаться от более известных фитнес-трекеров, таких как Garmin и Fitbit, предлагая топовые функции, которые традиционно можно увидеть только в значительно более дорогих предметах одежды. Основные характеристики включают звездное время автономной работы, 5ATM гидроизоляцию, Что случилось с ЖК-дисплеем и почему знаменитый светодиод получил дополнительное письмо?
Что случилось с ЖК-дисплеем и почему знаменитый светодиод получил дополнительное письмо? Вы узнаете все через мгновение, но имейте в виду, что вы можете начать мечтать о таком оборудовании. К счастью, мечты их реализовать. Чтобы объяснить, что такое OLED, мы обратимся к воображению. Итак, представьте себе, дорогой читатель, что ваш телевизор - конечно, с высоким разрешением, не менее 4K UHD (3840 × 2160 пикселей), имеет большой экран,
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Каковы симптомы МДД?
Что вызывает МДД?
Что такое «носители» МДД?
Какова продолжительность жизни при МДД?
Каков статус исследований МДД?
Каковы симптомы МДД?
Что вызывает МДД?
Какова продолжительность жизни при МДД?
Что случилось с ЖК-дисплеем и почему знаменитый светодиод получил дополнительное письмо?
